اكتشاف الجين المسبب لتشوهات الأطفال

اكتشف علماء جينات جديدة مسؤولة عن مرض خطير وقاتل  يصيب البشر، حيث تزايدت نسب الإصابة به خلال الفترة الماضية.

وحدد العلماء الجين المسؤول عن إصابة الأشخاص بالتصلب الجانبي الضموري.

وأظهرت نتائج الدراسة أن جين “تي بي 73” هو المسؤول عن إطلاق بروتين ينظم دورة حياة الخلية، وعند المصابين بالتصلب الجانبي الضموري، تقل نسب هذا الجين بصورة كبيرة. وفق موقع “تايمز نيوز ناو”

ويعرف مرض التصلب الجانبي الضموري، بأنه مرض تنكسي عصبي نادر، ومتقدم يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.

ويفقد الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجاني الخموري القدرة على بدء حركة العضلات والتحكم فيها، مما يؤدي غالبًا إلى الشلل التام والموت.

ويمكن أن تسهم العوامل الوراثية والبيئية في تطوير التصلب الجانبي الضموري، حيث يتم تشخيص ما يقرب من 15 في المائة من الحالات على أنها مرض التصلب الجانبي الضموري العائلي، أي عندما يكون لدى الشخص أكثر من فرد واحد من أفراد الأسرة مصاب أيضًا بالمرض.

وتسمى الحالات التي ليس لها سبب وراثي معروف بمرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع.

وقال مؤلف الدراسة، لين بي غورد، من جامعة يوتا في سولت ليك سيتي الأمريكية: “لا يزال الكثير غير معروف عن الجينات والعمليات التي أدت إلى تطور مرض التصلب الجانبي الضموري”.

وأضاف ” المتغيرات الجينية المعروفة هي المحددات الحاسمة لـ 68 في المائة من حالات التصلب الجانبي الضموري العائلية، إلا أنها تمثل 17 في المائة فقط من مرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع، ومع ذلك يُعتقد أن ما يصل إلى 61 في المائة من مرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع يتأثر بالعوامل الوراثية أيضا”.

وحددت الدراسة عامل خطر وراثي جديد لمرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع، وهو طفرات نادرة في جين “تي بي 73″، ووجد الباحثون أيضًا أن طفرات هذا الجين لها تأثير ضار على وظيفة البروتين، خاصة وأن البروتين الناتج عن هذا الجين ضروري لصحة الخلايا العصبية.

واستخدم الباحثون تقنية تسمى تسلسل إكسوم لفحص جينات ترميز البروتين لكل مشارك في الدراسة.

ووجدوا أن 5 أشخاص من المشاركين لديهم طفرات نادرة في الجين، ثم نظر الباحثون إلى مجموعتين إضافيتين مصابتين بمرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع، يبلغ مجموعهما حوالي 2900 شخص، ووجدوا 19 شخصًا إضافيًا لديهم طفرات نادرة في الجين.

وأجرى الباحثون تجارب إضافية على الخلايا ووجدوا أنه عندما تكون هناك طفرات في هذا الجين، يؤدى ذلك إلى تمايز غير طبيعي للخلايا وزيادة موت الخلايا.

وقال غورد: “تشير نتائجنا إلى أن الطفرات في الجين تزيد من خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري ، وأن موت الخلايا المرتبط بهذه الطفرات قد يكون عاملاً في تطور مرض التصلب الجانبي الضموري، ويوفر هذا الاكتشاف هدفًا جديدًا للباحثين الذين يعملون على تطوير علاجات لإبطاء أو حتى إيقاف تطور المرض.”